| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13944802T>C | CA158864 | ERCC4 | c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) n.1261T>C c.297T>C (n.297T>C) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.2143T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944802T= | CA2209081435 | ERCC4 | c.2122T= (p.Ser708=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.1984T= (p.Ser662=) n.1261T= c.297T= (n.297T=) c.1441T= (p.Ser481=) c.1195T= (p.Ser399=) c.634T= (p.Ser212=) n.2143T= | dbSNP |