Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171207773T>G | CA1241388 | FMO2 | c.1239T>G (p.Asn413Lys) n.231T>G c.1024T>G (n.1024T>G) c.579T>G (p.Asn193Lys) n.1356T>G n.508-39585A>C c.1044T>G (p.Asn348Lys) n.1259T>G n.1306T>G n.1307-39585A>C n.1167T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171207773T>A | CA343184978 | FMO2 | c.1239T>A (p.Asn413Lys) n.231T>A c.1024T>A (n.1024T>A) c.579T>A (p.Asn193Lys) n.1356T>A n.508-39585A>T c.1044T>A (p.Asn348Lys) n.1259T>A n.1306T>A n.1307-39585A>T n.1167T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171207773T>C | CA32540349 | FMO2 | c.1239T>C (p.Asn413=) n.231T>C c.1024T>C (n.1024T>C) c.579T>C (p.Asn193=) n.1356T>C n.508-39585A>G c.1044T>C (p.Asn348=) n.1259T>C n.1306T>C n.1307-39585A>G n.1167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |