| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56002720G>T | CA6620904 | SUOX | c.228G>T (p.Arg76Ser) n.719G>T n.113+449G>T n.307G>T n.250+449G>T n.82-898G>T n.369G>T c.249G>T (p.Arg83Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56002720G= | CA2038197119 | SUOX | c.228G= (p.Arg76=) n.719G= n.113+449G= n.307G= n.250+449G= n.82-898G= n.369G= c.249G= (p.Arg83=) | dbSNP |