| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111418767G>T | CA129208 | SH2B3 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.428G>T n.1023G>T n.1022G>T n.1019G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.111418767G>A | CA386720527 | SH2B3 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.428G>A n.1023G>A n.1022G>A n.1019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.111418767G>C | CA129205 | SH2B3 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.428G>C n.1023G>C n.1022G>C n.1019G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.111418767G= | CA2063284295 | SH2B3 | c.622G= (p.Glu208=) c.428G= n.1023G= n.1022G= n.1019G= | dbSNP |