Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19878372A>G | CA10103699 | TXNRD2 | c.1341T>C (p.Tyr447=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.1272T>C (p.Tyr424=) c.264T>C (p.Tyr88=) c.291T>C (p.Tyr97=) c.1284T>C (p.Tyr428=) c.309T>C (p.Tyr103=) n.1435T>C n.1415T>C n.885T>C c.1053T>C (p.Tyr351=) n.402T>C c.570T>C (p.Tyr190=) n.1473T>C n.1299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19878372A>C | CA10103698 | TXNRD2 | c.1341T>G (p.Tyr447Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.1435T>G n.1415T>G n.885T>G c.1053T>G (p.Tyr351Ter) n.402T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1473T>G n.1299T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |