| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71803371G>C | CA377161559 | CDH23 | c.7823G>C (p.Arg2608Pro) c.1756G>C (n.1756G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.7838G>C (p.Arg2613Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) n.1359G>C c.8018G>C (p.Arg2673Pro) c.7952G>C (p.Arg2651Pro) c.8015G>C (p.Arg2672Pro) c.8012G>C (p.Arg2671Pro) c.7958G>C (p.Arg2653Pro) c.7928G>C (p.Arg2643Pro) c.7883G>C (p.Arg2628Pro) c.7478G>C (p.Arg2493Pro) c.6836G>C (p.Arg2279Pro) c.4346G>C (p.Arg1449Pro) | dbSNP |
| 10 | g.71803371G>A | CA261801 | CDH23 | c.7823G>A (p.Arg2608His) c.1756G>A (n.1756G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.7838G>A (p.Arg2613His) c.1103G>A (p.Arg368His) n.1359G>A c.8018G>A (p.Arg2673His) c.7952G>A (p.Arg2651His) c.8015G>A (p.Arg2672His) c.8012G>A (p.Arg2671His) c.7958G>A (p.Arg2653His) c.7928G>A (p.Arg2643His) c.7883G>A (p.Arg2628His) c.7478G>A (p.Arg2493His) c.6836G>A (p.Arg2279His) c.4346G>A (p.Arg1449His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |