| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.41815388C>T | CA7497796 | MAPKBP1 | c.1300C>T (p.Arg434Ter) c.1318C>T (p.Arg440Ter) n.2256C>T n.1530C>T c.*869-236C>T (n.*869-236C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1396C>T n.1365-236C>T c.1171-236C>T (n.1171-236C>T) c.1189-236C>T (n.1189-236C>T) n.1566C>T n.1346C>T n.1315-236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41815388C>G | CA391859448 | MAPKBP1 | c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) n.2256C>G n.1530C>G c.*869-236C>G (n.*869-236C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1396C>G n.1365-236C>G c.1171-236C>G (n.1171-236C>G) c.1189-236C>G (n.1189-236C>G) n.1566C>G n.1346C>G n.1315-236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |