| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138088769G>A | CA369357636 | AKR1D1 | c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.94-2999G>A (n.94-2999G>A) n.222-3049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138088769G>C | CA4502617 | AKR1D1 | c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.94-2999G>C (n.94-2999G>C) n.222-3049G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138088769G>T | CA4502616 | AKR1D1 | c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.94-2999G>T (n.94-2999G>T) n.222-3049G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |