Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30844162del | CA2294597 | GADL1 | c.786+48del (n.786+48del) c.729+48del (n.729+48del) c.48+48del (n.48+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30844162C= | CA1354963300 | GADL1 | c.786+48G= (n.786+48G=) c.729+48G= (n.729+48G=) c.48+48G= (n.48+48G=) | dbSNP dbSNP dbSNP |