Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89146044G>A | CA8238301 | ACSF3 | c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.95G>A n.734G>A n.348G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.581G>A n.2042G>A n.2049G>A n.2046G>A n.1803G>A n.2086G>A n.1840G>A c.-3497G>A (n.-3497G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1855G>A n.1802G>A n.2045G>A n.1999G>A n.2043G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146044G= | CA2241515832 | ACSF3 | c.1608G= (p.Trp536=) c.1818G= (p.Trp606=) c.813G= (p.Trp271=) c.95G= n.734G= n.348G= c.*352G= (n.*352G=) n.581G= n.2042G= n.2049G= n.2046G= n.1803G= n.2086G= n.1840G= c.-3497G= (n.-3497G=) c.741G= (p.Trp247=) n.1855G= n.1802G= n.2045G= n.1999G= n.2043G= n.1797G= | dbSNP |