| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104060114C>T | CA5679158 | COL17A1 | c.1141+5G>A (n.1141+5G>A) c.1093+5G>A (n.1093+5G>A) n.592+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104060114C>A | CA2610803455 | COL17A1 | c.1141+5G>T (n.1141+5G>T) c.1093+5G>T (n.1093+5G>T) n.592+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104060114C>G | CA2610803456 | COL17A1 | c.1141+5G>C (n.1141+5G>C) c.1093+5G>C (n.1093+5G>C) n.592+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104060114C= | CA1933412508 | COL17A1 | c.1141+5G= (n.1141+5G=) c.1093+5G= (n.1093+5G=) n.592+5G= | dbSNP |