| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14165587T>C | CA351542228 | XPC | c.622-2A>G (n.622-2A>G) n.387-2A>G n.233-2A>G c.*75-2A>G (n.*75-2A>G) n.100-2A>G n.602-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) n.726-2A>G n.655-2A>G n.531-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14165587T>G | CA274753 | XPC | c.622-2A>C (n.622-2A>C) n.387-2A>C n.233-2A>C c.*75-2A>C (n.*75-2A>C) n.100-2A>C n.602-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) n.726-2A>C n.655-2A>C n.531-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |