| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33367863G>C | CA4214490 | BBS9 | c.1789+1G>C (n.1789+1G>C) c.1912+1G>C (n.1912+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) n.1558+1G>C c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.*1526+1G>C (n.*1526+1G>C) n.1820+1G>C c.*535+1G>C (n.*535+1G>C) c.1669+1G>C (n.1669+1G>C) c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) c.*550+1G>C (n.*550+1G>C) c.488+1G>C c.360+1G>C c.1516+1G>C (n.1516+1G>C) c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) n.2068+1G>C n.2260+1G>C n.2446+1G>C n.2422+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367863G>T | CA4214489 | BBS9 | c.1789+1G>T (n.1789+1G>T) c.1912+1G>T (n.1912+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) n.1558+1G>T c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.*1526+1G>T (n.*1526+1G>T) n.1820+1G>T c.*535+1G>T (n.*535+1G>T) c.1669+1G>T (n.1669+1G>T) c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) c.*550+1G>T (n.*550+1G>T) c.488+1G>T c.360+1G>T c.1516+1G>T (n.1516+1G>T) c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) n.2068+1G>T n.2260+1G>T n.2446+1G>T n.2422+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367863G>A | CA252383 | BBS9 | c.1789+1G>A (n.1789+1G>A) c.1912+1G>A (n.1912+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) n.1558+1G>A c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.*1526+1G>A (n.*1526+1G>A) n.1820+1G>A c.*535+1G>A (n.*535+1G>A) c.1669+1G>A (n.1669+1G>A) c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) c.*550+1G>A (n.*550+1G>A) c.488+1G>A c.360+1G>A c.1516+1G>A (n.1516+1G>A) c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) n.2068+1G>A n.2260+1G>A n.2446+1G>A n.2422+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |