| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143400G>C | CA390727679 | TSHR | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1260G>C c.245G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.2086+21793C>G n.853+21793C>G n.854+21793C>G n.865+21793C>G n.861+21793C>G n.855+21793C>G n.2753+21793C>G n.929+21793C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143400G>A | CA204911 | TSHR | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1260G>A c.245G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.2086+21793C>T n.853+21793C>T n.854+21793C>T n.865+21793C>T n.861+21793C>T n.855+21793C>T n.2753+21793C>T n.929+21793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143400G>T | CA390727680 | TSHR | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1260G>T c.245G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.2086+21793C>A n.853+21793C>A n.854+21793C>A n.865+21793C>A n.861+21793C>A n.855+21793C>A n.2753+21793C>A n.929+21793C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143400G= | CA2150075202 | TSHR | c.1342G= (p.Val448=) n.1260G= c.245G= c.1063G= (p.Val355=) n.2086+21793C= n.853+21793C= n.854+21793C= n.865+21793C= n.861+21793C= n.855+21793C= n.2753+21793C= n.929+21793C= | dbSNP |