| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46125782C>A | CA221815 | COL6A2 | c.1970-3C>A (n.1970-3C>A) c.641-3C>A (n.641-3C>A) n.2047-3C>A n.2054-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125782C>G | CA638497893 | COL6A2 | c.1970-3C>G (n.1970-3C>G) c.641-3C>G (n.641-3C>G) n.2047-3C>G n.2054-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125782C>T | CA321972556 | COL6A2 | c.1970-3C>T (n.1970-3C>T) c.641-3C>T (n.641-3C>T) n.2047-3C>T n.2054-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |