| 21 | g.46132386G>C | CA10588713 | COL6A2 | c.2894G>C (p.Arg965Pro)
n.2971G>C
n.2978G>C
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132386G>A | CA10073083 | COL6A2 | c.2894G>A (p.Arg965His)
n.2971G>A
n.2978G>A
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
