| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28735438T>G | CA2400257326 | CHEK2 | c.-6-711A>C (n.-6-711A>C) c.-345+6331A>C (n.-345+6331A>C) c.-72+6331A>C (n.-72+6331A>C) c.25-711A>C (n.25-711A>C) c.-783-711A>C (n.-783-711A>C) n.87-711A>C n.82-711A>C n.98-711A>C | dbSNP |
| 22 | g.28735438T>A | CA14981264 | CHEK2 | c.-6-711A>T (n.-6-711A>T) c.-345+6331A>T (n.-345+6331A>T) c.-72+6331A>T (n.-72+6331A>T) c.25-711A>T (n.25-711A>T) c.-783-711A>T (n.-783-711A>T) n.87-711A>T n.82-711A>T n.98-711A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735438T>C | CA2400257327 | CHEK2 | c.-6-711A>G (n.-6-711A>G) c.-345+6331A>G (n.-345+6331A>G) c.-72+6331A>G (n.-72+6331A>G) c.25-711A>G (n.25-711A>G) c.-783-711A>G (n.-783-711A>G) n.87-711A>G n.82-711A>G n.98-711A>G | dbSNP |