| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210612132C>G | CA2086633 | CPS1 | c.2407C>G (p.Arg803Gly) c.2425C>G (p.Arg809Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.887C>G n.1552C>G c.2440C>G (p.Arg814Gly) n.3316C>G n.1563C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210612132C>T | CA2086634 | CPS1 | c.2407C>T (p.Arg803Cys) c.2425C>T (p.Arg809Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.887C>T n.1552C>T c.2440C>T (p.Arg814Cys) n.3316C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.210612132C>A | CA312397 | CPS1 | c.2407C>A (p.Arg803Ser) c.2425C>A (p.Arg809Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.887C>A n.1552C>A c.2440C>A (p.Arg814Ser) n.3316C>A n.1563C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |