| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227311838C>T | CA2147699 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C>T n.203C>T n.279C>T n.1920C>T n.2548C>T n.402C>T c.4981C>T (p.Arg1661Cys) c.774C>T (n.774C>T) c.494C>T (p.Ser165Leu) n.489C>T n.48-6183G>A c.4808C>T (p.Ser1603Leu) c.4876C>T (p.Arg1626Cys) c.3742C>T (p.Arg1248Cys) n.4941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311838C>A | CA350866815 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C>A n.203C>A n.279C>A n.1920C>A n.2548C>A n.402C>A c.4981C>A (p.Arg1661Ser) c.774C>A (n.774C>A) c.494C>A (p.Ser165Ter) n.489C>A n.48-6183G>T c.4808C>A (p.Ser1603Ter) c.4876C>A (p.Arg1626Ser) c.3742C>A (p.Arg1248Ser) n.4941C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311838C= | CA1332863045 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C= n.203C= n.279C= n.1920C= n.2548C= n.402C= c.4981C= (p.Arg1661=) c.774C= (n.774C=) c.494C= (p.Ser165=) n.489C= n.48-6183G= c.4808C= (p.Ser1603=) c.4876C= (p.Arg1626=) c.3742C= (p.Arg1248=) n.4941C= | dbSNP |