Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6499860G>A | CA4610837 | ANGPT2,MCPH1 | n.371G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) n.868G>A n.1083G>A c.234G>A (p.Trp78Ter) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.2302G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.2156G>A n.1105G>A c.2145G>A (p.Trp715Ter) c.1935+44608G>A (n.1935+44608G>A) c.789G>A (p.Trp263Ter) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1675+44608G>A (n.*1675+44608G>A) c.*3241C>T (n.*3241C>T) n.252G>A n.303G>A c.1620G>A (p.Trp540Ter) c.1944G>A (p.Trp648Ter) n.2198G>A c.*3389C>T (n.*3389C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6499860G>T | CA370217248 | ANGPT2,MCPH1 | n.371G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) n.868G>T n.1083G>T c.234G>T (p.Trp78Cys) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.2302G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.2156G>T n.1105G>T c.2145G>T (p.Trp715Cys) c.1935+44608G>T (n.1935+44608G>T) c.789G>T (p.Trp263Cys) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1675+44608G>T (n.*1675+44608G>T) c.*3241C>A (n.*3241C>A) n.252G>T n.303G>T c.1620G>T (p.Trp540Cys) c.1944G>T (p.Trp648Cys) n.2198G>T c.*3389C>A (n.*3389C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |