Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.6499860G>ACA4610837ANGPT2,MCPH1n.371G>A
c.192G>A (p.Trp64Ter)
n.868G>A
n.1083G>A
c.234G>A (p.Trp78Ter)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.2302G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.2156G>A
n.1105G>A
c.2145G>A (p.Trp715Ter)
c.1935+44608G>A (n.1935+44608G>A)
c.789G>A (p.Trp263Ter)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*1675+44608G>A (n.*1675+44608G>A)
c.*3241C>T (n.*3241C>T)
n.252G>A
n.303G>A
c.1620G>A (p.Trp540Ter)
c.1944G>A (p.Trp648Ter)
n.2198G>A
c.*3389C>T (n.*3389C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6499860G>TCA370217248ANGPT2,MCPH1n.371G>T
c.192G>T (p.Trp64Cys)
n.868G>T
n.1083G>T
c.234G>T (p.Trp78Cys)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
c.2302G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.2156G>T
n.1105G>T
c.2145G>T (p.Trp715Cys)
c.1935+44608G>T (n.1935+44608G>T)
c.789G>T (p.Trp263Cys)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*1675+44608G>T (n.*1675+44608G>T)
c.*3241C>A (n.*3241C>A)
n.252G>T
n.303G>T
c.1620G>T (p.Trp540Cys)
c.1944G>T (p.Trp648Cys)
n.2198G>T
c.*3389C>A (n.*3389C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched