| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137191G>A | CA017464 | LMNA | c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.815G>A n.799G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) n.2026G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1260G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.2426G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1942G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) n.1399G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) n.1036G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.1856G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137191G>C | CA017471 | LMNA | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.815G>C n.799G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.2026G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.1260G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.2426G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1942G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1399G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.1036G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1856G>C n.1854G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137191G= | CA1143492686 | LMNA | c.1009G= (p.Gly337=) n.815G= n.799G= c.1567G= (p.Gly523=) n.2026G= c.*917G= (n.*917G=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.*129G= (n.*129G=) n.1260G= c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*578G= (n.*578G=) n.2426G= c.*670G= (n.*670G=) n.1942G= c.1312G= (p.Gly438=) c.1324G= (p.Gly442=) n.1399G= c.1231G= (p.Gly411=) c.1270G= (p.Gly424=) n.1036G= c.445G= (p.Gly149=) c.943G= (p.Gly315=) n.1856G= n.1854G= | dbSNP |