| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63695619G>A | CA130947 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>A c.3724+139G>A (n.3724+139G>A) c.2983+139G>A (n.2983+139G>A) c.3791G>A (p.Arg1264His) n.3802G>A c.1526G>A (p.Arg509His) c.3652+139G>A (n.3652+139G>A) n.3737+139G>A c.*1254+139G>A (n.*1254+139G>A) n.3273G>A c.1723G>A (n.1723G>A) n.4618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695619G= | CA2374935860 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G= c.3724+139G= (n.3724+139G=) c.2983+139G= (n.2983+139G=) c.3791G= (p.Arg1264=) n.3802G= c.1526G= (p.Arg509=) c.3652+139G= (n.3652+139G=) n.3737+139G= c.*1254+139G= (n.*1254+139G=) n.3273G= c.1723G= (n.1723G=) n.4618G= | dbSNP |