| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32319180C>A | CA10579446 | BRCA2 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.-199C>A (n.-199C>A) n.191+2653C>A n.369C>A n.171C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319180C>G | CA012997 | BRCA2 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.-199C>G (n.-199C>G) n.191+2653C>G n.369C>G n.171C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319180C>T | CA10575904 | BRCA2 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.-199C>T (n.-199C>T) n.191+2653C>T n.369C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |