| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162310882T>A | CA16621758 | IFIH1 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.115A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162310882T>C | CA349011581 | IFIH1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.115A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.162310882T= | CA1303162511 | IFIH1 | c.*102A= (n.*102A=) c.505A= (p.Lys169=) n.115A= c.340A= (p.Lys114=) | dbSNP |