Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.167518400G>ACA235765CD247c.58+8C>T (n.58+8C>T)
n.131+8C>T
n.122+8C>T
c.-64+8C>T (n.-64+8C>T)
c.-537+8C>T (n.-537+8C>T)
n.183+8C>T
n.143+8C>T
c.-327+8C>T (n.-327+8C>T)
n.203+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.167518400G=CA1143486119CD247c.58+8C= (n.58+8C=)
n.131+8C=
n.122+8C=
c.-64+8C= (n.-64+8C=)
c.-537+8C= (n.-537+8C=)
n.183+8C=
n.143+8C=
c.-327+8C= (n.-327+8C=)
n.203+8C=
dbSNP

Number of alleles fetched