| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89320857G>A | CA316719 | POLG | c.2890C>T (p.Arg964Cys) c.2491C>T (p.Arg831Cys) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1962C>T c.2467C>T c.800+1105C>T (n.800+1105C>T) n.3088C>T n.67C>T n.2832C>T c.487C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.*2314C>T (n.*2314C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89320857G= | CA2194547694 | POLG | c.2890C= (p.Arg964=) c.2491C= (p.Arg831=) c.*1457C= (n.*1457C=) c.1699C= (n.1699C=) c.1962C= c.2467C= c.800+1105C= (n.800+1105C=) n.3088C= n.67C= n.2832C= c.487C= c.198C= (p.Ser66=) c.*2314C= (n.*2314C=) | dbSNP |