| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662661C>T | CA320362 | BCS1L | c.871C>T (p.Arg291Ter) c.215C>T c.216C>T n.568C>T n.101-222C>T n.499C>T c.370C>T (p.Arg124Ter) c.511C>T (p.Arg171Ter) n.1808C>T n.1878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.218662661C= | CA1328862680 | BCS1L | c.871C= (p.Arg291=) c.215C= c.216C= n.568C= n.101-222C= n.499C= c.370C= (p.Arg124=) c.511C= (p.Arg171=) n.1808C= n.1878C= | dbSNP |