| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5986826T>A | CA010519 | PMS2 | c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1678+261A>T (n.1678+261A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2793A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1939A>T (p.Lys647Ter) n.2052A>T c.1562A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1144+2974A>T (n.1144+2974A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.3711A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.989-3835A>T (n.989-3835A>T) c.803+10500A>T (n.803+10500A>T) c.804-3835A>T (n.804-3835A>T) n.1678+261A>T n.63-3921A>T n.2021A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) n.2026A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5986826T= | CA1685225795 | PMS2 | c.*1335A= (n.*1335A=) c.1936A= (p.Lys646=) c.1831A= (p.Lys611=) c.1678+261A= (n.1678+261A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.1783A= (p.Lys595=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.1741A= (p.Lys581=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.*1526A= (n.*1526A=) c.*1196A= (n.*1196A=) n.2793A= c.1621A= (p.Lys541=) c.1534A= (p.Lys512=) c.1366A= (p.Lys456=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.1939A= (p.Lys647=) n.2052A= c.1562A= c.*1470A= (n.*1470A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.1144+2974A= (n.1144+2974A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.*1442A= (n.*1442A=) c.1378A= (p.Lys460=) c.1771A= (p.Lys591=) n.3711A= c.*1839A= (n.*1839A=) c.2125A= (p.Lys709=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.*1440A= (n.*1440A=) c.*1575A= (n.*1575A=) c.989-3835A= (n.989-3835A=) c.803+10500A= (n.803+10500A=) c.804-3835A= (n.804-3835A=) n.1678+261A= n.63-3921A= n.2021A= c.1933A= (p.Lys645=) c.1006A= (p.Lys336=) c.1984A= (p.Lys662=) c.1828A= (p.Lys610=) c.1630A= (p.Lys544=) n.2026A= | dbSNP |