| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26464303G>C | CA176313 | HPS4 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.4253C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.1877C>G n.744C>G n.2050C>G n.4339C>G n.2683C>G n.1198C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.4081C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.669+4248C>G (n.669+4248C>G) n.3397C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.4186C>G n.404+4248C>G n.2093C>G n.2013C>G n.1775C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.2118C>G n.2104C>G n.1929C>G n.1949C>G n.2080C>G n.2020C>G n.1995C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.2035C>G n.1891C>G n.2564C>G n.2113C>G n.1582C>G n.2024C>G n.1869C>G n.1940C>G n.1915C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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