| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.31673385G>T | CA389480526 | NUBPL | c.413G>T (p.Gly138Val) n.417G>T c.442G>T (n.442G>T) n.521G>T c.291+108337G>T (n.291+108337G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.507G>T (n.507G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.468G>T c.108-99G>T (n.108-99G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.-1-99G>T (n.-1-99G>T) n.449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31673385G>A | CA320393 | NUBPL | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.417G>A c.442G>A (n.442G>A) n.521G>A c.291+108337G>A (n.291+108337G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.507G>A (n.507G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.468G>A c.108-99G>A (n.108-99G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) c.-1-99G>A (n.-1-99G>A) n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |