| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822589G>C | CA384363395 | PKP2 | n.229C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.404C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.188C>G c.932C>G n.932C>G n.1058C>G c.1671C>G n.1721C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) n.138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822589G>A | CA011502 | PKP2 | n.229C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.404C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.188C>T c.932C>T n.932C>T n.1058C>T c.1671C>T n.1721C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) n.138C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822589G= | CA2026397061 | PKP2 | n.229C= c.1717C= (p.Gln573=) n.404C= c.157C= (p.Gln53=) c.188C= c.932C= n.932C= n.1058C= c.1671C= n.1721C= c.1849C= (p.Gln617=) n.138C= | dbSNP |