| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11200714A>C | CA404069669 | DOCK6 | c.6044+2T>G (n.6044+2T>G) c.5939+2T>G (n.5939+2T>G) n.842+2T>G c.3804+2T>G c.76-1175T>G (n.76-1175T>G) c.6137+2T>G (n.6137+2T>G) c.3275+2T>G (n.3275+2T>G) c.6077+2T>G (n.6077+2T>G) c.6065+2T>G (n.6065+2T>G) c.5972+2T>G (n.5972+2T>G) n.6184+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11200714A>G | CA9206295 | DOCK6 | c.6044+2T>C (n.6044+2T>C) c.5939+2T>C (n.5939+2T>C) n.842+2T>C c.3804+2T>C c.76-1175T>C (n.76-1175T>C) c.6137+2T>C (n.6137+2T>C) c.3275+2T>C (n.3275+2T>C) c.6077+2T>C (n.6077+2T>C) c.6065+2T>C (n.6065+2T>C) c.5972+2T>C (n.5972+2T>C) n.6184+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |