Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75749507A>T | CA340816700 | ACADM | c.797A>T (p.Asp266Val) n.2921A>T n.1686A>T n.1759A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.2812A>T c.359A>T (p.Asp120Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.4086A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.709-944A>T (n.709-944A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.600-944A>T (n.600-944A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1154A>T n.4792A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.2892A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.1019A>T c.539A>T (p.Asp180Val) n.1413A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.809A>T (p.Asp270Val) n.570A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.706A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.527A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.689A>T (p.Asp230Val) c.230A>T (p.Asp77Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749507A= | CA1143478342 | ACADM | c.797A= (p.Asp266=) n.2921A= n.1686A= n.1759A= c.*565A= (n.*565A=) n.2812A= c.359A= (p.Asp120=) c.*563A= (n.*563A=) c.*760A= (n.*760A=) c.*381A= (n.*381A=) n.4086A= c.*185A= (n.*185A=) c.*168A= (n.*168A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*460A= (n.*460A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*272A= (n.*272A=) c.709-944A= (n.709-944A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*2281A= (n.*2281A=) c.600-944A= (n.600-944A=) c.*452A= (n.*452A=) n.1154A= n.4792A= c.*379A= (n.*379A=) c.*468A= (n.*468A=) c.*383A= (n.*383A=) c.*456A= (n.*456A=) n.2892A= c.*252A= (n.*252A=) n.1019A= c.539A= (p.Asp180=) n.1413A= c.896A= (p.Asp299=) c.809A= (p.Asp270=) n.570A= c.11A= (p.Asp4=) n.706A= c.*294A= (n.*294A=) n.527A= c.*561A= (n.*561A=) c.689A= (p.Asp230=) c.230A= (p.Asp77=) | dbSNP |