| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112094969G>T | CA016726 | SDHD | c.*218G>T (n.*218G>T) c.314+5958G>T (n.314+5958G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.362G>T (p.Ter121Leu) n.319+5958G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.523G>T c.145+5958G>T n.617G>T n.568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112094969G>A | CA476791119 | SDHD | c.*218G>A (n.*218G>A) c.314+5958G>A (n.314+5958G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.362G>A (p.Ter121=) n.319+5958G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.523G>A c.145+5958G>A n.617G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094969G>C | CA382619607 | SDHD | c.*218G>C (n.*218G>C) c.314+5958G>C (n.314+5958G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.362G>C (p.Ter121Ser) n.319+5958G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.523G>C c.145+5958G>C n.617G>C n.568G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112094969G= | CA2000554210 | SDHD | c.*218G= (n.*218G=) c.314+5958G= (n.314+5958G=) c.479G= (p.Ter160=) c.362G= (p.Ter121=) n.319+5958G= c.*177G= (n.*177G=) c.*76G= (n.*76G=) c.523G= c.145+5958G= n.617G= n.568G= | dbSNP |