Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.30632247C>G | CA4206121 | GARS1 | c.1904C>G (p.Ser635Trp) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1385C>G n.5477C>G n.4761C>G n.3704C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1535C>G (p.Ser512Trp) n.3777C>G c.1703C>G (p.Ser568Trp) c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.2736C>G c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1736C>G (p.Ser579Trp) c.1802C>G (p.Ser601Trp) c.*83C>G (n.*83C>G) n.2617C>G n.7944C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.559C>G (n.559C>G) n.275C>G n.394C>G n.283C>G c.1742C>G (p.Ser581Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30632247C= | CA1697788775 | GARS1 | c.1904C= (p.Ser635=) c.*325C= (n.*325C=) n.1385C= n.5477C= n.4761C= n.3704C= c.*1618C= (n.*1618C=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*177C= (n.*177C=) c.1535C= (p.Ser512=) n.3777C= c.1703C= (p.Ser568=) c.*1774C= (n.*1774C=) n.2736C= c.1922C= (p.Ala641=) c.1736C= (p.Ser579=) c.1802C= (p.Ser601=) c.*83C= (n.*83C=) n.2617C= n.7944C= c.*1846C= (n.*1846C=) c.*849C= (n.*849C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.1810C= (p.Arg604=) c.559C= (n.559C=) n.275C= n.394C= n.283C= c.1742C= (p.Ser581=) | dbSNP |