| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30632247C>T | CA276142 | GARS1 | c.1904C>T (p.Ser635Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1385C>T n.5477C>T n.4761C>T n.3704C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1535C>T (p.Ser512Leu) n.3777C>T c.1703C>T (p.Ser568Leu) c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.2736C>T c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.*83C>T (n.*83C>T) n.2617C>T n.7944C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1810C>T (p.Arg604Trp) c.559C>T (n.559C>T) n.275C>T n.394C>T n.283C>T c.1742C>T (p.Ser581Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30632247C>G | CA4206121 | GARS1 | c.1904C>G (p.Ser635Trp) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1385C>G n.5477C>G n.4761C>G n.3704C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1535C>G (p.Ser512Trp) n.3777C>G c.1703C>G (p.Ser568Trp) c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.2736C>G c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1736C>G (p.Ser579Trp) c.1802C>G (p.Ser601Trp) c.*83C>G (n.*83C>G) n.2617C>G n.7944C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.559C>G (n.559C>G) n.275C>G n.394C>G n.283C>G c.1742C>G (p.Ser581Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |