| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45603107C>T | CA259804 | BLOC1S6 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.161C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.*225C>T (n.*225C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.238-2321C>T n.194-2321C>T c.-18+15582C>T (n.-18+15582C>T) c.157C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.106-2321C>T n.148-2321C>T c.228C>T (p.Thr76=) n.313-2321C>T c.225-2321C>T (n.225-2321C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.240-2321C>T (n.240-2321C>T) n.561C>T n.549C>T n.546-2321C>T n.411C>T n.407C>T n.404-2321C>T n.255C>T n.293C>T n.290-2321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45603107C= | CA2174160762 | BLOC1S6 | c.232C= (p.Gln78=) c.161C= c.247C= (p.Gln83=) c.*225C= (n.*225C=) c.-60C= (n.-60C=) n.238-2321C= n.194-2321C= c.-18+15582C= (n.-18+15582C=) c.157C= c.109C= (p.Gln37=) n.106-2321C= n.148-2321C= c.228C= (p.Thr76=) n.313-2321C= c.225-2321C= (n.225-2321C=) c.86C= (p.Pro29=) c.82C= (p.Gln28=) c.240-2321C= (n.240-2321C=) n.561C= n.549C= n.546-2321C= n.411C= n.407C= n.404-2321C= n.255C= n.293C= n.290-2321C= | dbSNP |
| 15 | g.45603107C>A | CA392300323 | BLOC1S6 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.161C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.*225C>A (n.*225C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.238-2321C>A n.194-2321C>A c.-18+15582C>A (n.-18+15582C>A) c.157C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.106-2321C>A n.148-2321C>A c.228C>A (p.Thr76=) n.313-2321C>A c.225-2321C>A (n.225-2321C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.240-2321C>A (n.240-2321C>A) n.561C>A n.549C>A n.546-2321C>A n.411C>A n.407C>A n.404-2321C>A n.255C>A n.293C>A n.290-2321C>A | dbSNP gnomAD v4 |