| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25733931T>A | CA143904 | NGLY1 | c.1201A>T (p.Arg401Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.1324A>T n.219A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.680A>T c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.952A>T c.1138A>T (p.Arg380Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.54A>T n.2104A>T n.2416A>T c.970A>T (p.Arg324Ter) c.*44A>T (n.*44A>T) n.1254A>T n.1346A>T n.1108A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25733931T>C | CA2289226 | NGLY1 | c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.1324A>G n.219A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.680A>G c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.952A>G c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.54A>G n.2104A>G n.2416A>G c.970A>G (p.Arg324Gly) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1254A>G n.1346A>G n.1108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |