| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210738C>T | CA3577246 | NSD1 | c.1466C>T (p.Ser489Leu) n.612+6446C>T n.1922C>T c.2030C>T (p.Ser677Leu) n.1736C>T c.2339C>T (p.Ser780Leu) n.2486C>T c.1532C>T (p.Ser511Leu) c.1919C>T (p.Ser640Leu) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.-1657C>T (n.-1657C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210738C>A | CA294824 | NSD1 | c.1466C>A (p.Ser489Ter) n.612+6446C>A n.1922C>A c.2030C>A (p.Ser677Ter) n.1736C>A c.2339C>A (p.Ser780Ter) n.2486C>A c.1532C>A (p.Ser511Ter) c.1919C>A (p.Ser640Ter) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.-1657C>A (n.-1657C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210738C= | CA1603475876 | NSD1 | c.1466C= (p.Ser489=) n.612+6446C= n.1922C= c.2030C= (p.Ser677=) n.1736C= c.2339C= (p.Ser780=) n.2486C= c.1532C= (p.Ser511=) c.1919C= (p.Ser640=) c.1283C= (p.Ser428=) c.-1657C= (n.-1657C=) | dbSNP |