| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45420648C>G | CA315575209 | PIGT | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.*488C>G (n.*488C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.525C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) n.777C>G n.3195C>G c.1194C>G (n.1194C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) n.948C>G c.877C>G (p.Arg293Gly) c.48C>G n.1549C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.767C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) n.715C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.557C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1022C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.501C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.650C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.17C>G n.1038C>G n.981C>G n.977C>G n.900C>G n.671C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.1024C>G n.964C>G n.907C>G n.903C>G n.826C>G n.597C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45420648C>T | CA9878123 | PIGT | c.988C>T (p.Arg330Ter) c.682C>T (p.Arg228Ter) c.820C>T (p.Arg274Ter) c.406C>T (p.Arg136Ter) c.*488C>T (n.*488C>T) c.709C>T (p.Arg237Ter) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.525C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.883C>T (p.Arg295Ter) n.777C>T n.3195C>T c.1194C>T (n.1194C>T) c.130C>T (p.Arg44Ter) c.*645C>T (n.*645C>T) n.948C>T c.877C>T (p.Arg293Ter) c.48C>T n.1549C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.767C>T c.847C>T (p.Arg283Ter) n.715C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.557C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.994C>T (p.Arg332Ter) n.1022C>T c.478C>T (p.Arg160Ter) n.501C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.650C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.17C>T n.1038C>T n.981C>T n.977C>T n.900C>T n.671C>T c.202C>T (p.Arg68Ter) n.1024C>T n.964C>T n.907C>T n.903C>T n.826C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |