| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135503582G>A | CA5323914 | MRPS2 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.105G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.539G>A n.481G>A n.91G>A n.487G>A n.550G>A n.563G>A n.618G>A n.623G>A n.565G>A n.808C>T c.409G>A (p.Asp137Asn) n.512G>A n.567G>A n.572G>A n.514G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.135503582G= | CA1883732835 | MRPS2 | c.*213G= (n.*213G=) c.*146G= (n.*146G=) n.105G= c.*171G= (n.*171G=) c.*229G= (n.*229G=) c.340G= (p.Asp114=) c.382G= (p.Asp128=) n.539G= n.481G= n.91G= n.487G= n.550G= n.563G= n.618G= n.623G= n.565G= n.808C= c.409G= (p.Asp137=) n.512G= n.567G= n.572G= n.514G= | dbSNP |