| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149145547G>A | CA340269 | HPS3 | c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) c.668+1G>A (n.668+1G>A) n.1762+1G>A n.1196+1G>A n.1278+1G>A n.1263+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145547G= | CA1410093885 | HPS3 | c.1163+1G= (n.1163+1G=) c.668+1G= (n.668+1G=) n.1762+1G= n.1196+1G= n.1278+1G= n.1263+1G= | dbSNP |