| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50409147A>G | CA9596324 | POLD1 | c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2109A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.867A>G c.323A>G n.1987A>G n.2020A>G n.2019A>G n.1963A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50409147A>C | CA406982241 | POLD1 | c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2109A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.867A>C c.323A>C n.1987A>C n.2020A>C n.2019A>C n.1963A>C | dbSNP |
| 19 | g.50409147A= | CA2340886712 | POLD1 | c.1918A= (p.Thr640=) n.2109A= c.1996A= (p.Thr666=) c.867A= c.323A= n.1987A= n.2020A= n.2019A= n.1963A= | dbSNP |