| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56497013G>A | CA8065604 | BBS2 | c.1851C>T (n.1851C>T) n.3351C>T n.591C>T n.5395C>T n.2938C>T n.2293C>T n.5378C>T n.2987C>T n.833C>T c.1726C>T (p.Arg576Ter) n.969C>T n.643C>T n.1422C>T n.2893C>T n.1855C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1864C>T (p.Arg622Ter) c.*4805C>T (n.*4805C>T) n.4314C>T n.4081C>T n.3021C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1909C>T (p.Arg637Ter) c.*913C>T (n.*913C>T) c.1267C>T (p.Arg423Ter) n.3230C>T n.2411C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1829C>T c.1738C>T (p.Arg580Ter) n.1952C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.4051C>T n.465C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.2933C>T c.*3532C>T (n.*3532C>T) n.3557C>T c.1789C>T (p.Arg597Ter) n.2896C>T n.4105C>T n.5260C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.3893C>T n.3589C>T n.3822C>T n.2718C>T n.2071C>T c.1885C>T (n.1885C>T) n.4641C>T n.2286C>T n.1498C>T n.4432C>T n.7455C>T n.3933C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.2077C>T n.1747C>T c.*3316C>T (n.*3316C>T) n.1847C>T n.1853C>T c.1816C>T (p.Arg606Ter) c.1636C>T (p.Arg546Ter) n.4169C>T n.4559C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.2007C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.2852C>T n.2782C>T n.3244C>T n.3432C>T n.3495C>T n.3543C>T c.784C>T (p.Arg262Ter) n.3105C>T n.3348C>T n.3306C>T c.1759C>T (p.Arg587Ter) c.1826C>T (n.1826C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.127C>T (p.Arg43Ter) n.538C>T n.1925C>T n.2225C>T n.2222C>T n.2053C>T n.2154C>T n.2151C>T n.1982C>T n.1854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56497013G>C | CA8065605 | BBS2 | c.1851C>G (n.1851C>G) n.3351C>G n.591C>G n.5395C>G n.2938C>G n.2293C>G n.5378C>G n.2987C>G n.833C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.969C>G n.643C>G n.1422C>G n.2893C>G n.1855C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.*4805C>G (n.*4805C>G) n.4314C>G n.4081C>G n.3021C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.*913C>G (n.*913C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.3230C>G n.2411C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1829C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.1952C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.4051C>G n.465C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.2933C>G c.*3532C>G (n.*3532C>G) n.3557C>G c.1789C>G (p.Arg597Gly) n.2896C>G n.4105C>G n.5260C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.3893C>G n.3589C>G n.3822C>G n.2718C>G n.2071C>G c.1885C>G (n.1885C>G) n.4641C>G n.2286C>G n.1498C>G n.4432C>G n.7455C>G n.3933C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.2077C>G n.1747C>G c.*3316C>G (n.*3316C>G) n.1847C>G n.1853C>G c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.4169C>G n.4559C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.2007C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.2852C>G n.2782C>G n.3244C>G n.3432C>G n.3495C>G n.3543C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.3105C>G n.3348C>G n.3306C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1826C>G (n.1826C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.538C>G n.1925C>G n.2225C>G n.2222C>G n.2053C>G n.2154C>G n.2151C>G n.1982C>G n.1854C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |