Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.86510615G>T | CA274880156 | AGBL1 | c.2556-12195G>T (n.2556-12195G>T) c.2418-12195G>T (n.2418-12195G>T) n.2597-12195G>T c.2523-12195G>T (n.2523-12195G>T) c.2472-12195G>T (n.2472-12195G>T) n.2745-12195G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.86510615G>C | CA2193223225 | AGBL1 | c.2556-12195G>C (n.2556-12195G>C) c.2418-12195G>C (n.2418-12195G>C) n.2597-12195G>C c.2523-12195G>C (n.2523-12195G>C) c.2472-12195G>C (n.2472-12195G>C) n.2745-12195G>C | dbSNP |