| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181656814C>A | CA2010928 | CERKL | c.-455+23616G>T (n.-455+23616G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.137+166G>T n.236+23616G>T n.193G>T n.212+23616G>T n.294G>T n.292G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181656814C>T | CA349744355 | CERKL | c.-455+23616G>A (n.-455+23616G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.137+166G>A n.236+23616G>A n.193G>A n.212+23616G>A n.294G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |