| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1266519C>A | CA112939469 | TERT | c.2599G>T (p.Val867Leu) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.2381G>T (p.Gly794Val) n.1230G>T n.6G>T c.2417G>T (p.Gly806Val) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) n.2475G>T n.2439G>T n.2496G>T n.2460G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266519C>T | CA044715 | TERT | c.2599G>A (p.Val867Met) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.2381G>A (p.Gly794Asp) n.1230G>A n.6G>A c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.1069G>A (p.Val357Met) c.955G>A (p.Val319Met) n.2475G>A n.2439G>A n.2496G>A n.2460G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266519C= | CA1522545694 | TERT | c.2599G= (p.Val867=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.2381G= (p.Gly794=) n.1230G= n.6G= c.2417G= (p.Gly806=) c.1069G= (p.Val357=) c.955G= (p.Val319=) n.2475G= n.2439G= n.2496G= n.2460G= | dbSNP |