Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71435397C>GCA6162236DHCR7c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1446G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.907G>C (n.907G>C)
c.611+45G>C (n.611+45G>C)
c.319+2415G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435397C>ACA381700459DHCR7c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1446G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.907G>T (n.907G>T)
c.611+45G>T (n.611+45G>T)
c.319+2415G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435397C>TCA6162235DHCR7c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1232G>A (p.Arg411His)
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1442G>A (p.Arg481His)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1446G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
c.907G>A (n.907G>A)
c.611+45G>A (n.611+45G>A)
c.319+2415G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched