Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71435397C>G | CA6162236 | DHCR7 | c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.*169G>C (n.*169G>C) n.1446G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.907G>C (n.907G>C) c.611+45G>C (n.611+45G>C) c.319+2415G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71435397C>A | CA381700459 | DHCR7 | c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1446G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.907G>T (n.907G>T) c.611+45G>T (n.611+45G>T) c.319+2415G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71435397C>T | CA6162235 | DHCR7 | c.1406G>A (p.Arg469His) c.1232G>A (p.Arg411His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1442G>A (p.Arg481His) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1446G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.907G>A (n.907G>A) c.611+45G>A (n.611+45G>A) c.319+2415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |