| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6558671G>A | CA4980455 | GLDC | c.1940C>T (p.Pro647Leu) n.100C>T n.375C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.127C>T n.1640C>T n.1508C>T n.1648C>T n.179C>T n.1823C>T n.79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6558671G= | CA1830496476 | GLDC | c.1940C= (p.Pro647=) n.100C= n.375C= c.140C= (p.Pro47=) n.127C= n.1640C= n.1508C= n.1648C= n.179C= n.1823C= n.79C= | dbSNP |