Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89828156A>C | CA273048 | SNCA | c.150T>G (p.His50Gln) c.122-5768T>G (n.122-5768T>G) n.228T>G n.375T>G n.448T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828156A= | CA1475384207 | SNCA | c.150T= (p.His50=) c.122-5768T= (n.122-5768T=) n.228T= n.375T= n.448T= | dbSNP |
4 | g.89828156A>G | CA440430666 | SNCA | c.150T>C (p.His50=) c.122-5768T>C (n.122-5768T>C) n.228T>C n.375T>C n.448T>C | dbSNP gnomAD v4 |