| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11116937G>T | CA10585609 | LDLR | c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.1705+725G>T (n.1705+725G>T) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.2038G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.426+725G>T n.1855+725G>T n.1901G>T n.1822+725G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116937G>A | CA023585 | LDLR | c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.1705+725G>A (n.1705+725G>A) c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.2038G>A c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.1661G>A (p.Arg554Gln) c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.426+725G>A n.1855+725G>A n.1901G>A n.1822+725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116937G= | CA2322773712 | LDLR | c.2042G= (p.Arg681=) c.1705+725G= (n.1705+725G=) c.1664G= (p.Arg555=) c.1784G= (p.Arg595=) c.2038G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1403G= (p.Arg468=) c.426+725G= n.1855+725G= n.1901G= n.1822+725G= | dbSNP |